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外显子占有人类基因组约2%,包括合成卵白质所需要的主要信息。其可编码区的变异以为与单基因遗传病和部分重大疾病有很亲近关系。并且与全基因组重测序相比,外显子组测序只针对外显子区域,可以用较小的数据量获得更可靠的剖析效果,性价比极高。我们将试剂盒捕获的外显子区域经由深度测序获得高质量数据,再使用优化后的算法快速有用的找到候选位点资助您更深入探讨疾病和变异的内在联系。
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